Il s'agit d'une maladie neurologique responsable d'une forte hypovigilance.
la somnolence correspond tout simplement à l’envie de dormir. Elle se manifeste, selon sa sévérité, par différents signes plus ou moins invalidants : paupières lourdes, bâillements, difficultés à maintenir son attention ou sa concentration, troubles de la vision, difficultés à se mouvoir…
La somnolence diurne excessive est un symptôme qui peut s’avérer être fortement handicapant pour les patients qui en souffrent, et avoir des conséquences non négligeables tant pour eux-mêmes que npour l’ensemble de la communauté :
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Difficulté de concentration
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Baisse des performances scolaires ou professionnelles
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Troubles de la mémoire
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Vision floue ou double
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Risques accrus d’accidents du travail
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Somnolence au volant
Définition
Maladie neurologique rare caractérisée par une somnolence diurne excessive avec des siestes longues et non réparatrices, et/ou un sommeil nocturne prolongé et non perturbé, une vigilance diurne altérée, et/ou une inertie du sommeil (c'est-à-dire une difficulté de transition entre le sommeil et le réveil), en l'absence de toute autre cause..
Epidémiologie
Les estimations de prévalence reposaient initialement sur le pourcentage de patients souffrant d'hypersomnie idiopathique (HI) par rapport à ceux souffrant de narcolepsie dans la population connue des médecins du sommeil. Selon le consensus actuel, la prévalence d'HI serait comprise entre 0,002 % et 0,010 % dans la population générale. Une fréquence plus élevée est reportée chez les femmes.
Description clinique
Les symptômes apparaissent fréquemment à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais peuvent se manifester à tout âge. L'hypersomnie idiopathique avec longue durée de sommeil se caractérise par un sommeil nocturne prolongé (plus de 10 heures) de bonne qualité, et/ou une somnolence diurne excessive avec des épisodes de sommeil prolongés non réparateurs, et parfois des difficultés d'éveil le matin ou après des siestes, et une inertie ou une ivresse du sommeil. L'hypersomnie idiopathique sans augmentation de la durée du sommeil se caractérise par une somnolence diurne excessive isolée, avec des siestes diurnes involontaires plus ou moins réparatrices. La durée du sommeil nocturne est normale ou légèrement prolongée, mais inférieure à dix heures, et la qualité du réveil est souvent normale. L'hypersomnie idiopathique n'est jamais associée à une cataplexie (qui ferait suspecter une narcolepsie de type 1).
Etiologie
L'étiologie reste inconnue. Il n'existe pas d'association avec un marqueur HLA (human leukocyte antigen) particulier ni avec une diminution des niveaux d'orexine/hypocrétine, comme dans la narcolepsie de type 1.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic est complexe et vise à écarter d'autres causes de somnolence et à enregistrer l'excès de sommeil nocturne et diurne. Le diagnostic définitif repose sur une polysomnographie complétée par des tests itératifs de latence à l'endormissement (TILE) (ou MSLT pour multiple sleep latency tests), réalisés en l'absence de tout médicament ayant un effet sur le sommeil. Ces tests révèlent un sommeil de bonne qualité et objectivent une latence moyenne inférieure à 8 minutes avec au maximum un endormissement en sommeil paradoxal. En cas d'hypersomnie idiopathique avec une augmentation de la durée de sommeil, un enregistrement continu sur 24 heures (ou 32 heures) objective un épisode de sommeil nocturne de plus de 10 heures avec une sieste diurne de plus d'une heure, soit plus de 11 heures/24heures (ou plus de 19 heures/32 heures).
Diagnostic(s) différentiel(s)
L'examen clinique (reposant sur un entretien clinique, un agenda du sommeil ou sur l'actimétrie) permet d'écarter le syndrome d'insuffisance chronique de sommeil. L'enregistrement du sommeil permet d'écarter une narcolepsie, un décalage des rythmes ou un sommeil fragmenté par des évènements moteurs ou respiratoires. Un bilan psychologique vise à écarter une hypersomnie d'origine psychiatrique. Enfin, un bilan neuroradiologique (rarement pratiqué) permet d'écarter une lésion cérébrale.
Conseil génétique
Les cas familiaux observés suggèrent l'existence d'un facteur héréditaire prédisposant ; cependant, il n'existe aucune donnée sur l'hérédité ou la pénétrance.
Prise en charge et traitement
A ce jour, aucun médicament n'a été autorisé pour le traitement des patients atteints d'hypersomnie idiopathique dans le monde ; les recommandations reposent uniquement sur des avis d'experts. Les stimulants de la veille (c'est-à-dire le modafinil, le méthylphénidate, le pitolisant) présentent un bon rapport bénéfice/risque, sauf en ce qui concerne l'éveil confusionnel (inertie du sommeil). Les amphétamines sont des traitements de troisième ligne. L'oxybate de sodium pourrait être efficace sur la somnolence et l'inertie (essais cliniques en cours).
Pronostic
La maladie a un impact social et professionnel négatif. L'évolution spontanée de la maladie est variable ; elle peut rester stable, se résoudre ou évoluer vers une narcolepsie de type 2.
- Source : Orphanet
- Auteurs : Dr Lucie BARATEAU - Pr Yves DAUVILLIERS
